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El Sindrome de Noonan, es una enfermedad genética, poco frecuente, por su baja prevalencia en la población mundial; se estima que 1 de cada 1000 / 2500 nacidos vivos padecen del síndrome.

Sindrome de Noonan

Clínica:

 

Los pacientes con este Síndrome pueden presentar clínicamente:

  • Rasgos Faciales Característicos.

  • Alteraciones Cardiovasculares: La cardiopatía congénita más frecuente es la Estenosis de la Válvula Pulmonar.

  • Retraso en el desarrollo y problemas del aprendizaje: pueden asociarse trastornos de déficit de atención e hiperactividad, retraso mental de grado medio, problemas de articulación del lenguaje, entre otros.

  • Alteraciones hematológicas y oncológicas: las coagulopatías afectan entre el 20 al 89%. La incidencia de cáncer no se ha determinado.

  • Dificultad en la alimentación

  • Crecimiento: Disminución del peso y de la curva de crecimiento, sobre todo en los primeros años de vida. Por este motivo se ha intentado mejorar la talla de estos pacientes mediante tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante (GH).

Diagnóstico:
 

El diagnóstico de estos pacientes se debe basar en la clínica.

Si está disponible el estudio genético, molecular puede arrojar alteraciones en los genes involucrados.

Nuestros esfuerzos deben ir encaminados a mejorar la calidad de vida de estos pacientes mediante un diagnóstico preciso y precoz, y el manejo anticipado de las diversas manifestaciones que puedan aparecer en cada caso.

 

Evaluación y Seguimiento:

 

Evaluación y Seguimiento de los pacientes: El abordaje multidisciplinario es imprescindible ya que estamos frente a una patología con múltiples presentaciones, dentro de las exploraciones básicas deben considerarse:

 

  • Examen físico y neurológico completos

  • Estudio genético (cariotipo y estudio molecular si es posible)

  • Evaluación cardiológica (ecocardiograma y electrocardiograma).

  • Evaluación oftalmológica.

  • Evaluación auditiva.

  • Estudio de coagulación.

  • Exploración clínica y radiológica de columna y caja torácica.

  • Evaluación de desarrollo psicomotor / mental.

  • Asesoramiento genético.

Referencias:

 

  1. SÍNDROME DE NOONAN. ©Asociación Española de Pediatría. Protocolos actualizados al año 2010.

  2. Tratamiento con hormona de crecimiento en el síndrome de Noonan. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; Volumen 5. Número 1

  3. RASOPATIAS: Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; Volumen 4. Número 1

  4. Síndrome de Noonan. Med Interna (Caracas) 2015; 31 (1): 44-47

     

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